Signos y síntomas de Fabry: Una enfermedad potencialmente mortal de difícil diagnóstico

(CRHoy.com) ¿Sabía que al menos una persona de entre 40 mil habitantes es positivo de una enfermedad de nombre Fabry?

Por esos números, Fabry es considerada una enfermedad rara, de origen genético y e infradiagnosticada.

Es debido a eso que cada mes de abril, la organización Fabry International Network (FIN) conmemora el mes de esta extraña afección, con la finalidad ayudar a pacientes a buscar un diagnóstico oportuno, así como también educar para que puedan mejorar su expectativa y calidad de vida.

Pero ¿Qué es esta enfermedad? 

La enfermedad de Fabry, es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo.

Los especialistas explican que al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.

"La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir que una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad, es probable que otros miembros de la familia también estén en riesgo de padecerla", comentó Jorge Ortiz, de Sanofi Medical Lead de CAC.

El médico explicó que dicha afección podrían ser potencialmente mortal, por eso es fundamental conocer sobre sus signos y síntomas más frecuentes.

Estos pueden incluir los siguientes:

• Dolor
• Problemas de sudoración
• Intolerancia al calor y ejercicio
• Puntos o manchas rojas en la piel
• Opacidad de la córnea
• Manifestaciones digestivas, del corazón y riñones
• Manifestaciones del sistema nervioso
• Manifestaciones psicosociales

Ortiz detalló que esta patología se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que ocasiona que se acumule un tipo de "grasa" en los lisosomas de las células. Esto genera un daño progresivo en distintas partes del organismo del paciente.

Diagnóstico adecuado podría tardar años

Según el doctor, las manifestaciones de esta enfermedad no son específicas, por lo que en muchas ocasiones un diagnóstico adecuado puede tardarse incluso 20 años.

La manifestación clásica es en la que sus síntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos órganos y en la manifestación tardía generalmente solo un órgano se ve comprometido y en este caso sus síntomas serían menos específicos.

Entre ellos: dolor abdominal con cólicos y diarrea; pérdida de audición y ruidos en los oídos; y con el paso de los años pueden afectarse otros órganos y aparecer complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida.

"Una intervención temprana y el manejo multidisciplinario permiten optimizar la atención médica de los pacientes con Enfermedad de Fabry y esto impacta positivamente en calidad de vida y sobrevida de estos pacientes …

… sin embargo, la baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que solamente el 10% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico, a los cuales en algunos lugares es difícil acceder", finalizó Ortiz.