Síndrome de Prader Willi: La enfermedad que solo sufren 30 ticos ¿Qué es?

(CRHoy.com) El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales.

Los especialistas explican que una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

A grandes rasgos, este síndrome se da por la delección (o corte) en el cromosoma 15 paterno o bien por una disomia uniparental del cromosoma 15 (tiene dos cromosomas 15 maternos y no tienen cromosoma paterno).

En nuestro país, la Asociación Prader Willi Costa Rica asegura que existen solo 30 pacientes aproximadamente, por lo que la dificultad para acceder a tratamientos es elevada.

Según dicen, el tratamiento recomendado es la hormona del crecimiento, pero que actualmente existen muchas restricciones para que les sean indicadas desde el Seguro Social.

"Casi ninguno de los chicos con Prader Willi califica para recibir el tratamiento a pensar de que se ha comprobado a nivel internacional que es de gran ayuda para mejor el estado de la salud de estas personas, principalmente en el área cognitiva, generándoles mayor independencia", explicaron.

¿Cómo identificar este síndrome? Los especialistas aseguran que existen algunas características propias de dicha patología, entre ella:

• Hipotonia generalizada, la cual es más grave los primeros meses de vida, por lo que pueden tener problemas respiratorios y problemas para tragar.
• Hiperfagia (obsesión por la comida) esto debido a que no tiene sensación de saciedad en el hipotálamo.
• Retraso Cognitivo que puede ir de leve a moderado según la gravedad del síndrome.
• Dificultades del habla, un pequeño porcentaje son no verbales y el resto tiene problemas de pronunciación e inician la comunicación verbal tarde.
• Problemas de comportamiento derivados de la ansiedad generalizada.
• Alta tolerancia al dolor lo que implica mayor cuidado y vigilancia ante un accidente o golpe.
• Problemas visuales después de los 2 años.
• Rasgos de espectro autismo.
• Dificultad para caminar, la mayoría inician la marcha